Walczą o każdy krok, o każdy oddech… o życie. Jest terapia dla pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a, ale jeszcze niedostępna w Polsce. To jedyne, dostępne już w 20. krajach UE leczenie pozwala chorym dzieciom zachować dłuższą sprawność fizyczną.
„To walka o każdy dzień życia” – tak jednym zdaniem można byłoby opisać codzienne zmagania pacjentów z wrodzoną dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD), czyli nieodwracalnym zanikiem mięśni.
Choroba diagnozowana jest tylko u chłopców, ale wraz z nimi „chorują” także rodzice. Ich choroba nie może „przerosnąć”, choć wymagana jest tu całodobowa opieka. Z determinacją walczą o jak najdłuższą sprawność fizyczną swoich dzieci. Wraz z postępem choroby pokonanie schodów, podniesienie się z podłogi, jazda na rowerze, bieganie z rówieśnikami stanie się dla tych chłopców ogromnym wyzwaniem. Większość z nich pomiędzy 8. a 13. rokiem życia przestanie samodzielnie chodzić – usiądzie na wózku… a za kilkanaście lat – umrze! 25 lat – tyle wynosi średni czas przeżycia chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a! Liczby te przerażają, ale dzięki postępowi medycyny można je zmienić. Zarejestrowany w 2014 roku przez EMA lek ataluren to szansa na znaczące opóźnienie postępu choroby i lepszy komfort życia chorych na dystrofię mięśniową, której przyczyną jest mutacja nonsensowna w genie dystrofiny, a także dłuższą zawodową aktywność ich bliskich.
Umierają na serce, niewydolność oddechową…
„Wasz syn cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne’a” – ta wiadomość spada na rodziców jak grom z jasnego nieba. O chorobie zazwyczaj dowiadują się między 2. a 4. rokiem życia, wtedy stają się widoczne pierwsze objawy upośledzenia ruchowego: trudności z utrzymaniem równowagi, problem z chodzeniem oraz bieganiem. Chłopcy zaczynają chodzić na palcach, mają trudności ze wstawaniem, mogą skarżyć się na bóle nóg, ich chód staje się kołyszący (jakby dzieci nosiły za duże buty), pojawia się charakterystyczny przerost mięśni łydek.
W postawieniu diagnozy pomocne są badania DNA. W tym celu pobiera się krew lub metodą biopsji – fragment mięśnia.
Na świecie DMD diagnozuje się u 1 na 3500 urodzonych chłopców. Znane są pojedyncze przypadki wystąpienia DMD u dziewczynek z zespołem Turnera. W Polsce rocznie odnotowuje się od 50 do 90 przypadków. Spośród wszystkich pacjentów u około 8-15 proc. choroba ta wywołana jest mutację nonsensowną w genie dystrofiny, co daje w Polsce od 20 do 30 przypadków chorych mogących skorzystać z leczenia atalurenem.
Wadliwy gen jest dziedziczony po matce będącej nosicielką, ale u niej nie występują żadne objawy choroby. Przyczyna choroby kryje się w mutacji genu DMD, który uniemożliwia produkcję białka zwanego dystrofiną odpowiedzialną za prawidłową kondycję mięśni. Brak dystrofiny powoduje osłabienie mięśni – ich zanik, co z kolei prowadzi do nieuchronnie pogłębiającej się niepełnosprawności chorych chłopców.
Prawdziwy dramat chłopca zaczyna się kiedy przestaje chodzić. Od tego momentu następuje gwałtowne obniżenie jego jakości życia: osłabienie i przykurcz mięśni, utrata sprawności kończyn górnych, coraz poważniejsze stają się problemy z pracą serca i oddychaniem (pojawia się konieczność wprowadzenia respiratora). To właśnie niewydolność sercowo-oddechowa są najczęstszą przyczyną śmierci osób z DMD.
Tak szybko postępująca, czyniąca tego typu spustoszenia w organizmie dziecka choroba wymusza rezygnację z pracy przynajmniej jednego z opiekunów i 24-godzinną dyspozycyjność, gdy syn przestaje sobie radzić z samodzielnym jedzeniem, piciem, codzienną toaletą.
Sterydy, rehabilitacja… na taką pomoc mogą dziś liczyć polscy pacjenci
Największym problemem DMD jest brak specjalistów w dziedzinie chorób rzadkich – rodzice bardzo często pielgrzymują do kolejnych lekarzy, by wreszcie usłyszeć diagnozę.
Na całym świecie prowadzi się badania kliniczne, nie ma jednak jeszcze terapii, która wyleczyłaby pacjentów z DMD. W Polsce jak na razie nad sprawnością pacjentów czuwają rehabilitanci, których wysiłek spowalniałby proces włóknienia oraz zaniku mięśni… gdyby był do nich faktyczny dostęp. Tych znających się na rzeczy, zdaniem rodziców jest zbyt mało. Jedyną dostępną terapią są dziś sterydy, których stosowanie niesie ze sobą wiele działań niepożądanych. Obie metody pozwalają tylko złagodzić skutki, nie hamują postępu choroby.
Tak właśnie wygląda leczenie w Polsce. W znacznie lepszej sytuacji są pacjenci 20. krajów UE. Tam lekarze mają do dyspozycji ataluren – lek, który „omija” błąd w kodzie genetycznym i pozwala wyprodukować dystrofinę o normalnej długości, co z kolei hamuje postęp choroby.
Jest to jedyna terapia na dystrofię mięśniową Duchenne’a z mutacją nonsensowaną przeznaczona dla chłopców chodzących, mających więcej niż 5. lat. Lek ten w Unii Europejskiej został warunkowo dopuszczony przez EMA w 2014 roku. Przyjmowanie go pozwala zachować dłuższą sprawność ruchową o około 7,1 do 12,2 lat w stosunku do chorych którzy nie przyjmują tego leku. To dla dzieci z diagnozą śmiertelnej choroby szansa na wydłużenie czasu aktywnego życia. Opóźniony czas pojawienia się najgroźniejszych konsekwencji choroby to de facto szansa na znaczące przedłużenie życia i być może doczekania kolejnych sukcesów nauki w walce z chorobą.
Ogromna wola walki rodziców dziecka
Świadoma tego mama chłopca chorego na dystrofię mięśniową Duchenne’a z nonsensowną mutacją genu postanowiła walczyć o dostęp do leku. Udało się jej wygrać batalię z ministrem zdrowia w Naczelnym Sądzie Administracyjnym. Wcześniej resort zdrowia zgodził się jedynie na sprowadzenie leku w ramach importu docelowego, ale nie zamierzał go refundować. Brak zgody na finansowanie terapii argumentowano jednym z przepisów ustawy refundacyjnej (art. 39) – nie ma możliwości refundacji leku dopuszczonego do obrotu, który nie jest dostępny w sprzedaży. Refundować zaś można terapię z zagranicy, która jest niedopuszczona do obrotu na terenie Polski.
NSA podtrzymało jednak decyzję Wojewódzkiego Sądu Administracyjnego i tym samym oddaliło skargę kasacyjną ministra zdrowia w sprawie refundacji leku dla chłopca ciepiącego na dystrofię mięśniową Duchenne’a z nonsensowną mutacją genu.
Stanowisko NSA to szansa dla dzieci z chorobami rzadkimi, których rodzice starają się o refundację leków sprowadzanych z zagranicy. Dotychczas nie zapadały korzystne wyroki na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi.
