7 września to dla grupy chłopców z chorobą Duchenne’a (DMD) dzień wyjątkowy. Zamiast w domu z opiekunem spędzą czas na pikniku integracyjnym w Leźnie pod Gdańskiem. Tam będą się bawić, słuchając wykładów na temat sposobów walki z postępującym zanikiem mięśni. A na koniec wypuszczą w niebo czerwone baloniki – symbol cierpienia, które z powodu okrutnej choroby, stało się ich udziałem.

– Kochani, postarajmy się, żeby chore dzieci nie czuły się tego dnia osamotnione, a ich rodzice opuszczeni i pozbawieni nadziei – apeluje Agnieszka Volkov, Prezes Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy. – Zwracamy się z prośbą do Państwa, przedstawicieli mediów, o nagłośnienie w prasie, radiu, telewizji, Internecie tegorocznych obchodów Światowego Dnia Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a. Z serca dziękujemy za każdy przejaw zainteresowania losem chorych dzieci i ich rodzin.

– Postaramy się odpowiedzieć na wszelkie pytania związane z dystrofią mięśniową. Nasi chłopcy z DMD potrzebują Państwa – mówi Jacek Sztajnke, Wiceprezes Zarządu Fundacji PPMD. Jego zdaniem, im większa będzie wiedza o losie chorych dzieci, tym bardziej realne szanse na poprawę dostępu do opieki medycznej.

7 września – Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Duchenne’a

Dla światowej społeczności dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a (DMD) to szczególna data w kalendarzu. W tym dniu chcemy opowiedzieć o chorobie, która już w dzieciństwie prowadzi do niepełnosprawności, a na początku dorosłego życia przynosi śmierć. O chorobie, która niszczy życie cierpiących na nią chłopców, a ich rodzinom odbiera spokój. Chcemy pokazać, dlaczego pilnie potrzebna jest poprawa poziomu opieki medycznej oraz sytuacji socjalnej wszystkich pacjentów z DMD.

7 września na całym świecie prowadzone są różnego typu działania podnoszące świadomość społeczną choroby. Między innymi został przygotowany krótki film, pt. „Wprowadzenie do Dystrofii Duchenne’a”, który w bardzo przystępny sposób omawia mechanizm choroby i sugestywnie pokazuje, jak straszliwym jest ona wyrokiem dla chorego. Filmik można obejrzeć na dedykowanej stronie internetowej www.worldduchenneawarenessday.org.

W Polsce z okazji Światowego Dnia Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a zaplanowano akcję wręczania czerwonych balonów i ulotek na warszawskiej Starówce oraz piknik integracyjny w Pałacu w Leźnie w woj. pomorskim. Organizatorzy położyli szczególny nacisk na edukację. Na piknik zaprosili wybitnych lekarzy z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, którzy wygłoszą krótkie prelekcje. Eksperci przybliżą m.in. zagadnienia związane z genetyką, rehabilitacją, opieką endokrynologiczną i psychologiczną pacjentów
z chorobą Duchenne’a. Na najmłodszych uczestników czekają atrakcyjne zajęcia i zabawy edukacyjne. Kulminacyjnym momentem będzie uroczyste wypuszczenie czerwonych balonów DMD, które są symbolem walki z dystrofią mięśniową Duchenne’a (harmonogram obchodów na http://parentproject.org.pl)

O dystrofii Duchenne’a

Dystrofie mięśniowe to rodzina chorób mięśni, gdzie charakterystycznym objawem jest ich zanik z powodu wady genetycznej. Najczęściej spotykaną odmianą jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD). Ujawnia się u ok. 1 na 3500 urodzonych chłopców (dziewczynki mogą być nosicielkami, ale rzadko mają objawy). Jej pierwsze symptomy (zaburzenia sprawności ruchowej) pojawiają się w wieku ok. 3 lat. Dystrofia Duchenne’a postępuje dosyć szybko. Pacjenci potrzebują opieki medycznej w wielu specjalnościach. Stale niezbędna jest fachowa rehabilitacja. W wieku 9-12 lat chłopiec musi usiąść na wózku inwalidzkim. W wieku 17-20 lat może dojść do ostrej niewydolności oddechowej, więc wcześniej należy wprowadzić respirator. Niestety dostęp do wiedzy medycznej jest bardzo utrudniony ze względu na niewielką liczbę specjalistów. Wielu chorych chłopców umiera, nie osiągając dorosłości.

Sytuacja mogłaby się odmienić dla niewielkiej grupy pacjentów posiadających bardzo rzadką mutację, gdyby resort zdrowia podjął działania na rzecz refundacji jedynej istniejącej terapii lekowej. Lek (ataluren) został warunkowo dopuszczony do obrotu w grudniu 2014 przez Europejską Agencję Leków (EMA). W ślad za tą decyzją większość państw EU zdecydowała się na finansowanie terapii. Jest ona skuteczna tylko w przypadku jednego typu mutacji, tzw. nonsensownej. Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 40 pacjentów kwalifikujących się do tego leczenia. Niestety Ministerstwo Zdrowia odmawia finansowania leczenia atalurenem. Rodzice pierwszego pacjenta, po negatywnym rozpatrzeniu wniosku przez MZ, skierowali sprawę do sądu. Sprawa została rozstrzygnięta w Najwyższym Sądzie Administracyjnym na korzyść rodziców, jednak Ministerstwo nie podejmuje działań w kierunku wykonania wyroku.

O Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy

Pomysłodawcami i fundatorami są rodzice chłopców, chorujących na dystrofię mięśniową Duchenne’a. Swoją pracę wykonują społecznie z wykorzystaniem posiadanych umiejętności. Fundacja zajmuje się pozyskiwaniem środków, dzięki którym możliwe jest finansowanie działań na rzecz podopiecznych, nawiązywanie międzynarodowej współpracy z instytucjami oraz lekarzami zajmującymi się dystrofiami mięśni oraz polskimi specjalistami zaangażowanymi w pomoc chorym. Zapraszamy do kontaktu z Rodzicami Chorych Dzieci!